O método de teste para diagnóstico de surdez de origem genética, adaptado pela doutora Edi Lúcia Sartorato foi classificado em primeiro lugar no Prêmio Governador do Estado em 2001. E está prestes a se tornar obrigatório em hospitais e maternidades, o que depende da aprovação na Assembleia Legislativa paulista de um projeto de lei de autoria do deputado Vitor Sapienza (PPS). A pesquisadora trouxe a ideia do teste do congresso da Sociedade Americana de Genética Humana realizado em 1998 em Denver, no Colorado, nos Estados Unidos. Aqui, adaptou a metodologia, conhecida como PCR alelo-específico. O teste consiste em ampliar a região do gene a ser estudada, por meio de uma reação em cadeia de polimerase. O especialista verifica, então, se a região apresenta a mutação mais frequente nos casos de surdez de origem genética. Essa mutação é conhecida como 35delG e ocorre no gene conexina 26, encontrado no braço longo do cromossomo 13. É um chamado hot spot (ponto quente) do gene – um lugar suscetível a alterações, provavelmente por causa da repetição da base guanina.
A partir de um pedaço de papel absorvente, que pode ser o usual em testes de sangue ou até mesmo um filtro para café, coleta-se o sangue e realiza-se o teste com resultado preciso. O projeto financiado pela Fapesp teve início em 1999, a partir da constatação de que uma em mil crianças nasce ou fica surda nos países desenvolvidos, sendo 60% dos casos de origem genética. Com o avanço das pesquisas nessa área, ficou evidente a importância dos estudos de mutações no gene da conexina 26, especificamente uma mutação chamada 35delG (herdada de pai ou mãe), a mais frequente observada até hoje em caucasoides. Estima-se que ela acometa uma em cada 5.000 crianças brasileiras. O sangue coletado em papel é examinado por uma reação e usando um aparelho chamado termociclador, que possibilita 43 testes simultâneos. Pode ser feito juntamente com o teste do pezinho, que atualmente permite apontar até 80 patologias em recém-nascidos. A importância maior está na detecção precoce da mutação. “A criança pode nascer ouvinte, mas fatalmente ficará surda. Existem casos em que a deficiência se manifesta somente na fase adulta, mas não se conhecem pessoas que têm a mutação e não fiquem surdas”, afirma Edi.
Na surdez de origem genética, não há cura. “Mas podemos trabalhar para que a criança aprenda a falar antes de perder totalmente a audição. Detectando o problema na principal época de desenvolvimento cerebral, temos como atuar para sua inclusão no meio social”, ressalta a pesquisadora. No Brasil, percebe-se a deficiência aos três anos de idade, em média. “É quando a mãe começa a se preocupar porque o filho não fala. Nesse período, o casal pode ter tido outro bebê, e com o mesmo problema genético, pois a chance de recorrência de outro filho surdo na família é de 25%. Com a detecção precoce os pais teriam a chance de um planejamento familiar em função dos riscos”, pondera Edi. “O bebê pode até nascer ouvindo e, em determinado momento da vida, apresentar a surdez profunda”, explica. “Sabendo disso antes, podemos orientar os pais a colocarem aparelho de ouvido no filho e a ajudarem as crianças a se desenvolverem”, justifica Edi. O ideal é que o teste seja feito no bebê até os seis meses de idade. O exame é tão eficiente que muitos laboratórios chegaram a ligar para a Unicamp para obter a autorização para realizá-lo. “Esse método, no entanto, já foi patenteado em nome da Unicamp”, avisa. “Ninguém pode aplicá-lo sem a autorização da universidade”. O exame é feito a partir de uma gota de sangue e pode ser realizado durante o teste do pezinho.
A criança surda pode perfeitamente frequentar uma escola de ouvintes, se estiver preparada para isso e puder falar. “O ideal é que o diagnóstico se dê até os três meses de idade e a intervenção para reabilitação até os seis meses. O exame serve como alívio para a mãe, que ao conhecer a causa da deficiência do filho, livra-se de culpas”, explica. Qualquer pessoa pode verificar, por esse método, se é portadora da mutação: tanto portadores de surdez que desconhecem a causa, como indivíduos com este histórico na família. A mutação é mais comum na Europa, onde está presente em um entre 51 indivíduos; na Itália, a proporção é de um para 32. A surdez ocorre em 25% dos descendentes de pais e mães que possuem a mutação, pela combinação dos pares de genes. Como boa parte da população brasileira é descendente de europeus, está sendo realizado um levantamento para detectar a incidência exata de portadores da mutação 35delG no país.
Ela admite que o teste precisa de materiais específicos e pessoas qualificadas e de uma avaliação prévia cuidadosa, realizada por um geneticista clínico. Mas, na execução e análise, é muito simples. Além disso, é mais barato que o teste otoacústico, um exame capaz de determinar o nível de audição do bebê por meio de uma sonda que mede vibrações sonoras no canal auditivo, que custa US$ 7,50.
Fonte:
http://www.unicamp.br/unicamp/unicamp_hoje/ju/fev2002/unihoje_ju170pag08_ret01.html
http://www.cosmo.com.br/redacao_web/ciencia/010123_pilula01.shtm
http://www.fapesp.br/ciencia504.htm
Acesso em abril de 2002
http://www.unicamp.br/unicamp/unicamp_hoje/ju/julho2002/unihoje_ju183pag12.html
Acesso em novembro de 2002
Cronologia do Desenvolvimento Científico e Tecnológico Brasileiro, 1950-200, MDIC, Brasília, 2002, páginas 364
