Identificar com precisão uma das principais doenças genéticas que causa retardo mental pode se tornar mais rápido, preciso e seguro. É o que mostra um estudo realizado pelo biólogo Antônio Carlos de Freitas, apresentado como tese de doutorado ao Departamento de Biofísica. Na pesquisa, ele analisou a eficiência de um novo método de diagnóstico para a doença, causada por uma alteração no cromossomo X. As células humanas (exceto o óvulo e o espermatozoide) têm 46 cromossomos – estruturas que contêm os genes. Desses, dois o X e o Y são chamados de cromossomos sexuais, por estarem ligados ao sexo. A mulher tem dois cromossomos X e o homem, um X e um Y. Por afetar o cromossomo X, a doença recebe o nome de síndrome do X frágil. Ela provoca retardo mental, hiperatividade e dificuldade de concentração, além de malformações físicas. É de difícil identificação apenas por exames clínicos, por ser confundida com outras doenças genéticas. Segundo o pesquisador, quase sempre é preciso realizar exames genéticos complementares para concluir o diagnóstico.
O método avaliado no estudo, chamado Southern Blot não radioativo, revelou-se mais rápido e com maior definição de resultados que o método do qual deriva – o Southern Blot radioativo, rotineiramente usado para detectar a doença. O trabalho foi desenvolvido em colaboração com o Instituto Butantã, a Universidade de Taubaté e o Centro Genético Greenwood para Estudos Moleculares, da Carolina do Sul (EUA). A diferença entre as duas técnicas é que o novo método usa uma substância química não radioativa que adere ao trecho do material genético da célula (o DNA) alterado. Essa substância, chamada pelos cientistas de sonda, é reconhecida por um anticorpo que provoca uma reação com liberação de luz. O Southern Blot radioativo usa um composto que emite radiação.
A doença é mais frequente em homens (atinge um em cada 2.500) do que em mulheres – uma em cada 4 mil é afetada, porque na mulher a alteração tem de estar presente nos dois cromossomos X para causar a síndrome na forma mais grave. Apesar de o novo método vir sendo desenvolvido e aperfeiçoado nos exterior nos últimos seis anos, ele ainda é pouco utilizado, segundo os pesquisadores brasileiros, devido à dificuldade de implantar novas rotinas em laboratórios. Mas a técnica não radioativa começa a ganhar espaço no exterior, comenta Antônio Carlos. Com o estudo, a técnica sem material radioativo foi padronizada para uso no país. “Muitas instituições no Brasil não têm aval para uso de material radioativo. Com a nova técnica, poderá crescer o número de laboratórios que realizam o diagnóstico do X frágil”, diz o biólogo. O próximo passo é implantar um laboratório para fazer o Southern Blot não radioativo na Universidade de Taubaté, de acordo com Antônio Carlos, que é pesquisador-visitante naquela universidade. A seguir, a ideia é testar a sonda não radioativa que começou a ser desenvolvida por Charles Lindsey em 1997.
Fonte:
http://www.unifesp.br/comunicacao/jpta/ed153/pesq2.htm
Acesso em janeiro de 2003